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医院主管药师、药事网成员
可以肯定的回答，叶酸代谢能力评估检测对于特定人群是必要的。叶酸，作为水溶性B族维生素，在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用，人体不能合成叶酸，只能完全依赖外源性供给，而导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足；二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。年《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》把叶酸代谢能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，围受孕期女性补充叶酸前进行相关基因检测，根据风险分级选择个性化的补充方案；另外，叶酸代谢基因能力检测对分析指导男性不育、高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸、降低脑卒中发生风险、特定肿瘤疾病病因分析等也具有一定的指导意义。开头回复大家的：叶酸代谢能力评估检测的必要性即针对这部分叶酸代谢相关基因发生异常的特定人群，在临床中，我们经常应用于适龄备孕、怀孕女性或有不良孕产史的育龄女性。
叶酸代谢的最重要的两个酶分别为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），当编码这两个酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常，见图一。其中又以MTHFR研究相对于MTRR较为透彻而在临床检测中作为主要的叶酸代谢能力评估基因位点。
图一叶酸代谢通路概述图
专业上讲MTHFR与叶酸代谢的关系：正常的MTHFR活性可有助于维持叶酸、甲硫氨酸的循环，维持DNA正常合成、修复及甲基化，并可防止同型半胱氨酸的积蓄；MTHFR基因突变致MTHFR酶活性下降，叶酸转化5-甲基四氢叶酸途径被阻断，血浆同型半胱氨酸升高，DNA合成、修复及甲基化异常，相关疾病风险增加。女性经检测发生基因突变者，其复发性流产风险增加、孕育神经管缺陷后代风险增加，子代经检测发生纯合突变者，相关疾病风险增加。简单的理解：即叶酸与MTHFR参与人体复杂的生化调控路径，MTHFR基因突变，则导致机体叶酸缺乏而增加致病风险，育龄女性尤其需要重视。
在这部分特定人群中，临床上我们通常建议谁进行叶酸代谢能力评估呢？目前叶酸对于围孕期及胎儿影响研究较为深入，见图二，在实际临床实践中，叶酸代谢能力评估检测通常用于所有备孕或怀孕女性，其中重点检测人群包括：高龄孕妇、双胎或多胎妊娠孕妇及曾有不明原因的流产、早产、畸形儿生育史的孕妇。我们可以通过叶酸代谢能力基因检测，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增加叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险，见图三。
图二叶酸代谢异常说明
图三叶酸缺乏致病屡上新闻
如果叶酸代谢能力检测结果显示为MTHFR基因突变，该怎么办？医院开展的药物基因检测中，多以联合检测MTHFR（CT）、MTHFR（AC）两个基因位点为主，通过检测结果进行风险概率评估。上述任何一个位点发生突变可能会导致叶酸代谢能力下降。MTHFR突变杂合子，增加叶酸剂量有效；MTHFR突变纯合子，增加叶酸剂量无效，如为孕妇需
